- Fortsatt en lang vei frem

Arvid Heiberg er professor i medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus, og har blant annet vært aktiv i å fremskaffe, formidle og anvende kunnskap om sjeldne genetiske tilstander.

Problemer med betalingsviljen

- Særlig for de som har og benytter seg av tilbudene fra egne kompetansesentre, er kvaliteten av omsorgen generelt god. Men av og til spiller noe ekstraordinært inn, som for eksempel kostbar behandling. Helsemyndighetene angir forsøksvis et tak på behandling på 600 000 kroner per vunnet leve-år, men denne grensen kan det være vanskelig å finne gjennomslag for. Det faller særlig uheldig ut for de med sjeldne sykdommer, ettersom det finnes mindre betalingsevne i markedet, og det er færre kjøpere av slike medisiner. Det finnes mye annen politisk velvilje, men det kan være problemer med betalingsviljen, sier Heiberg.

Han kjenner ikke selv til om det er store forskjeller på hvilke behandlingsdoser som blir gitt ved Gauchers sykdom.

- Men jeg vet at de behøver fulle doser for å unngå de alvorlige beinkomplikasjonene som kan oppstå, sier Heiberg.

Halvparten har et kompetansesentertilbud

I dag har ca. 30 000 nordmenn en sjelden diagnose, definert som at færre enn 1/10.000 har tilstanden. Av disse har omtrent halvparten et kompetansesentertilbud, mens resten ikke har et slikt tilbud.

- Dette feltet har vært under omorganisering i flere år. Det finnes en rekke kompetansesentra som med tiden skal gi tilbud til flere enn de tidligere har fått. Hvem som får dette tilbudet, er litt flytende for tiden. Men ting er underveis og koordineringen av tilbudene skal samles under Oslo Universitetssykehus, sier Heiberg.

- Vil dette føre til at pasienter med for eksempel Gauchers sykdom, vil få et mer helhetlig, likt og samlet tilbud?

- Jeg vil håpe det. Vi er i et desentralisert helsevesen hvor folk hører hjemme i ulike systemer. Dette har sine fordeler og ulemper. Pasientforeninger og kompetansesenter spiller en viktig rolle i å utjevne tilbudsforskjellene, sier Heiberg.

Les også

• God nok oppfølging ved sjelden sykdom?
• Utfordrende å huske på sjeldne sykdommer Intervju med Per Ole Iversen, professor ved Avdeling for ernæringsvitenskap ved universitetet i Oslo.
• Å leve med sjelden sykdom Intervju med Frank, som lever med Gauchers sykdom.
• Kompetanssesentertilbud, men ikke med behandling Intervju med David Kristian Bergsaker, overlege ved Frambu.
• - Prioritering er ikke enkelt Intervju med Olav Valen Slåttebrekk, divisjonsdirektør i Helsedirektoratet.
• Arbeider med å forbedre tilbudet ved sjeldne diagnoser Intervju med Stein Are Aksnes, seniorrådgiver ved Helsedirektoratets Avdeling rehabilitering og sjeldne sykdommer.